Seltene Krankheiten

Eine „Seltene Krankheit“ liegt dann vor, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen unter einem Krankheitsbild leiden, das in der Praxis eines Allgemeinmediziners sehr selten oder höchstens einmal pro Jahr vorkommt. Zusammengenommen sind „Seltene Krankheiten“ jedoch kein seltenes Phänomen.

Schätzungen zufolge gibt es in Deutschland fast 4 Millionen Betroffene. In Deutschland sind zahlreiche, sehr unterschiedliche Krankheitsbilder bekannt. In der medizinischen Fachliteratur werden mit der Entwicklung immer differenzierterer Untersuchungsverfahren fortlaufend neue Erkrankungen beschrieben. Häufig handelt es sich um chronische, fortschreitende und schwere Verläufe. Sie betreffen als „Systemerkrankungen“ oft mehrere Organe gleichzeitig und gehen mit körperlicher Behinderung und/oder kognitiven Einschränkungen sowie nicht selten lebensbedrohlichen Komplikationen einher. Ein Fehler im Erbgut ist die häufigste Ursache, die nicht selten schon im Kindesalter zu Symptomen führt.

Als Beispiel sei hier die Tuberöse Sklerose als eine der häufigeren „Seltenen Krankheiten“ mit einer Inzidenz von 1 : 6.000 Lebendgeburten genannt. Es handelt sich um eine komplexe, facettenreiche Erkrankung, die vor allem mit gutartigen Tumoren, sogenannten Hamartomen, in unterschiedlichen Organen und nicht selten schon im Säuglingsalter auftretenden Störungen einhergeht. Entsprechende Veränderungen im Gehirn führen zu neurologischen Symptomen wie Epilepsie oder Liquor-Abflussstörungen. Veränderungen an der Haut wie Flecken und Knötchenbildung treten im Verlauf der Pubertät besonders stark hervor. Mit zunehmendem Lebensalter finden sich bei diesen Patienten Tumoren in den Nieren, sogenannte renale Angiomyolipome, oft beidseits, die bei Größenzunahme zu einem Masseneffekt führen können: Verdrängung von gesundem Nierengewebe mit Organfunktionseinschränkung und akute Blutungen in den hinteren Bauchraum sind eine der häufigsten Todesursachen. Häufig werden verzögerte motorische Entwicklung, kognitive und psychomentale Beeinträchtigungen bzw. Autismus-Spektrum-Störungen beobachtet. Die genetisch bedingte Ursache der Tumorbildung, eine Überaktivität bestimmter Stoffwechselwege, konnte zwischenzeitlich aufgeklärt werden. Seit Oktober 2012 steht für die Behandlung von komplikationsgefährdeten Erwachsenen mit entsprechenden Tumoren in den Nieren erstmals eine zielgerichtete medikamentöse Therapie zur Verfügung, die an der Ursache der Erkrankung angreift und das unkontrollierte Zellwachstum hemmen kann.

Für viele „Seltene Krankheiten“ sind ihre Ursachen und damit die Behandlungsansätze wegen noch unzureichender wissenschaftlicher Erkenntnisse bis heute nicht geklärt. Auch dann steht eine wirksame kausale Therapie nicht immer zur Verfügung. Gleichwohl kann eine frühzeitige, angemessene und interdisziplinäre Betreuung die Lebensqualität verbessern, die berufliche und soziale Inklusion fördern und die Lebenserwartung steigern. Ohne Zugang zu angemessener Unterstützung sind diese Patienten oft einem hohen Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko ausgesetzt. Nicht ausreichend informierte Krankenkassen und Behörden erschweren die Versorgung zusätzlich.

Am 29. Februar des Schaltjahres 2008 wurde in Europa und Kanada unter dem Motto „Seltene Erkrankungen als Priorität der öffentlichen Gesundheit“ erstmals der „Tag der seltenen Krankheiten“ begangen. In normalen Jahren ist dieser Tag am 28. Februar. Dabei werden diese Erkrankungen unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und mit jeweils wechselnden Slogans in den Mittelpunkt weltweiter Aktionen gestellt; für 2014: „Gemeinsam für eine bessere Versorgung“.

Es ergeben sich zahlreiche Herausforderungen an eine grundlagenorientierte und klinische Forschung und Versorgung. 2010 wurde das Nationale Aktionsbündnis für die drängendsten Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet (www.namse.de) und seither vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gefördert. Als Ergebnis seiner Aktivitäten wurde 2013 von der Bundesregierung der Nationale Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen verabschiedet und damit die Empfehlung des Rates der Europäischen Union für europäisches Handeln im Bereich der „Seltenen Krankheiten“ aus dem Jahr 2009 umgesetzt. Ziel ist es, Ärzte, Betroffene und Angehörige besser zu informieren, schneller zu verlässlichen Diagnosen zu gelangen sowie die Versorgungsstrukturen und Forschung zu verbessern. Selbsthilfeorganisationen und Arbeitsgemeinschaften sind eine wesentliche Unterstützung. Betroffene verfügen oft über große Expertise, da sie aus ihrem Leidensdruck heraus Informationen und Erfahrungswissen sammeln (z.B. www.achse-online.de; www.orpha.net; www.nakos.de).

An deutschen Universitätskliniken konstituieren sich zunehmend Zentren für „Seltene Krankheiten“, die sich mit unterschiedlichen Profilen diesen Zielen verschrieben haben, etwa in Bonn, Essen, Münster, an der Ruhr-Universität Bochum und in Düsseldorf. So bietet das bereits 2009 in Bonn eingerichtete Zentrum eine Anlaufstelle für Patienten, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht, da sich Beschwerden aufgrund ihrer Seltenheit und Komplexität in der ärztlichen Praxis zunächst nicht eindeutig zuordnen lassen. Das Zentrum bietet den Rahmen für eine fachübergreifende Zusammenarbeit zwischen mehreren spezialisierten Ambulanzen und Abteilungen wie Humangenetik und Laboratoriumsmedizin bis hin zum Einsatz von Experten aller Kliniken und Institute des Universitätsklinikums, da „Seltene Erkrankungen“ oft mehrere Organsysteme betreffen. Ein deutschland- und europaweites Netzwerk von Spezialisten kann bei komplexen Fragestellungen hinzugezogen werden, sodass eine Bündelung von Kompetenzen gewährleistet ist.

Dem Ziel, Patienten mit „Seltenen Erkrankungen“ oder schweren Krankheitsverläufen durch eine enge Verzahnung von Spezialisten verschiedener Fachdisziplinen in Praxen und Kliniken besser zu versorgen, dient seit 1. April 2014 ein neues Behandlungsangebot: die ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV). Die Behandlung erfolgt durch ein Team aus je nach Indikation bestimmten Fachärzten und Psychotherapeuten. Diese müssen die in der ASV-Richtlinie definierten Qualitätsanforderungen erfüllen. Damit übernehmen erstmals Vertragsärzte und Krankenhausärzte gemeinsam die hochspezialisierte Versorgung. Sämtliche Rahmenbedingungen sind einheitlich geregelt, einschließlich Vergütung (www.erweiterter-landesausschuss-nordrhein.de). Der neue Versorgungsbereich muss für verschiedene seltene Krankheitsbilder weiter konkretisiert werden.

Aufgrund der geringen Zahl der Patienten, die von einer einzelnen „Seltenen Krankheit“ betroffen sind, beteiligt sich das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziell an der Förderung entsprechender Verbünde. So wurden für Forschungskooperationen im Rahmen des Nationalen Aktionsplans Projektmittel in Höhe von bis zu 27 Millionen Euro bis 2018 bereitgestellt.

Die Grundlagenforschung im Bereich der „Seltenen Krankheiten“, insbesondere zu genetischen Ursachen, Früherkennung und neuen Therapieansätzen, sowie die ärztliche und pflegerische Betreuung sind personal- und kostenintensiv. Sie erfordern eine eigene Vergütungssystematik, eine extrabudgetäre Vergütung ohne Mengenbegrenzung, den Verzicht auf Bedarfsplanung sowie ausreichende Investitionsmittel für Spezialkliniken und eine Neukonzeption des DRG-Fallpauschalensystems. Die betroffenen Patientinnen und Patienten haben im Einzelfall einen erhöhten Pflegebedarf. Dafür sind neue Vorgaben wie ein Personalbemessungsinstrument erforderlich, da sich sonst Kosten in den Pflegebereich verlagern. Zentren mit hoher Spezialisierung sind häufig unterfinanziert, was ihre Arbeit erschwert. Zudem sind Politik und Industrie gefordert, um die medizinische Spezialversorgung langfristig zu sichern.

Autor: Univ.-Prof. Dr. med. Peter Brühl, Bonn